아주대병원 교수팀, 희귀 치매 실어증 유전적 원인 첫 규명

ANXA11 유전자 변이와 의미변이원발진행실어증 연관성 입증

[수원=뉴시스] 아주대병원 신경과 이선민(사진 왼쪽), 문소영 교수. (사진=아주대의료원 제공) 2025.05.14. [e-mail] *재판매 및 DB 금지

[수원=뉴시스] 박종대 기자 = 국내 연구진이 단어의 의미를 점차 잃어가는 희귀 퇴행성 뇌질환의 유전적 원인을 세계 최초로 밝혀냈다.

14일 아주대병원 신경과 이선민 교수팀에 따르면 단어의 의미를 상실하는 '의미변이원발진행실어증'(svPPA) 발병에 ANXA11 유전자 변이(p.D40G)가 연관돼 있다는 사실을 규명했다. 교수팀에는 아주대병원 문소영 교수, 한양대병원 김영은 교수, 부산대병원 김은주 교수도 참여했다.

의미변이원발진행실어증은 전두측두엽치매의 한 유형으로, 시간이 지나면서 사물의 의미 체계가 손상돼 단어를 이해하지 못하게 되는 진행성 언어장애다. 대부분 산발적으로 발생해 유전적 원인이 희박하다고 여겨져 왔다.

이 교수팀은 질병관리청 국립보건연구원이 주관한 전국 35개 병원 네트워크 기반 조발성 치매환자 코호트를 통해 연구를 진행했다.

조발성 치매 중 전두측두엽치매 환자 259명의 유전체를 분석했다. 특히 의미변이원발진행실어증 환자 109명을 집중 조사한 결과, 약 5.5%에서 해당 유전자 변이가 확인됐다고 연구팀은 설명했다. 연구 결과는 국제학술지 '알츠하이머 앤 디멘시아'에 지난 3월 게재됐다.

이선민 교수는 "이번 연구로 의미변이원발진행실어증의 유전적 원인과 병리학적 이해를 넓히는 데 중대한 진전을 이뤘다"며 "조기 진단과 새로운 치료 전략 개발의 가능성을 열어줄 것"이라고 말했다.


◎공감언론 뉴시스 [e-mail]