기존 비용 10분의 1 이하의 유전자 편집 치료 첫 성공

미 연구진 CPS1 결핍 영아 맞춤형 치료제

지질로 감싸 간에 도달되게 하는 기술 개발

모든 희귀 유전자 질환 치료에 적용 가능

[서울=뉴시스]유전자 가위 기술을 사용해 편집한 유전자를 투여하는 치료법과 달리 유전자 변이의 발현을 억제하는 약물을 직접 주입하는 치료법의 실험에 성공했다. 사진은 유전자 편집 가위(크리스퍼)의 상상도. 미국 연구진이 기존 유전자 편집 치료 비용의 10분의 1 이하 비용으로 치료하는 방법을 개발했다. (출처=몰리큘라 디바이시스 홈페이지) 2025.5.16.  *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스] 강영진 기자 = 희귀 유전 질환을 기존 유전자 편집 치료비용의 10분의 1 이하 비용으로 치료한 첫 사례가 나왔다고 미 뉴욕타임스(NYT)가 15일(현지시각) 보도했다.

미국에는 7000 가지 이상의 희귀 유전 질환이 있는 환자가 3000만 명이 넘는다. 그러나 제약사들이 많은 비용이 드는 유전자 치료제를 개발하려 하지 않기에 유전자 질환 치료가 널리 이뤄지지 못하고 있다.

미 필라델피아 아동병원과 펜실베니아대, 버클리대, 하바드대 및 여러 기업의 연구진들이 공동 노력 끝에 치료에 성공한 사례가 15일 미국 세포 및 유전자 치료 학회 연례회의에서 발표됐다. 연구 결과는 뉴잉글랜드 의학 저널(NEJM)에도 실릴 예정이다.

연구팀은 CPS1 결핍증이라는 희귀 유전 질환을 가지고 태어난 영아를 치료했다. 130만 명 중 1명 비율로 발생하는 CPS1 결핍증에 걸린 영아는 생후 1주 내 절반이 사망하며 살아남더라도 심각한 정신 및 발달 지연을 겪을 위험이 크며 결국 간을 이식해야 한다.

CPS1 결핍증과 같은 질환은 인간 유전자 30억 개 염기 중 단 한 곳에 발생한 돌연변이 때문에 발생한다.

이 돌연변이를 교정하려면 염기 편집(base editing)이라는 정밀 표적 방법이 필수적이다.

연구팀은 세포에서 정확한 염기 편집을 하는 효소를 생산하라는 명령과 편집해야 할 유전자 염기를 정확하게 찾아내는 크리스퍼(CRISPR)를 담은 치료제를 만들어냈고 이 치료제가 혈액 속에서 분해되지 않도록 특수 지질 분자로 감싸 간까지 도달하도록 했다.

이 방식은 이론상 CPS1 결핍증은 물론 모든 유전자 돌연변이를 교정하는데 활용될 수 있다. 교정 대상 염기를 찾아내는 크리스퍼의 안내 신호만 바꾸면 되는 것이다.

이에 따라 모든 희귀 유전자 질환의 치료비용이 기존의 유전자 편집 치료의 10분의 1 이하로 줄어들 수 있을 것으로 전망된다.

낫적혈구병(sickle cell disease), 낭포성 섬유증(cystic fibrosis), 헌팅턴병(Huntington’s disease), 근이영양증(muscular dystrophy) 등 비교적 흔한 유전 질환의 치료가 널리 이뤄질 수 있게 된 것이다.

미 식품의약국(FDA)에서 유전자 치료 규제를 담당했던 피터 마크 박사는 “새 기술이 의료 시스템 전체를 근본적으로 바꿀 수도 있다”고 강조했다.


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